Метка: астма

Бронхиальная астма представляет собой сложное и гетерогенное хроническое воспалительное заболевание дыхательных путей. Наряду с факторами окружающей среды на восприимчивость к астме сильное влияние оказывает генетика. Учитывая ее высокую распространенность и наше неполное понимание механизмов, лежащих в основе предрасположенности к заболеванию, астму часто изучают в полногеномных ассоциативных исследованиях (genome-wide association studies – GWAS), которые выявили тысячи генетических вариантов, связанных с развитием астмы. Практически все эти генетические варианты находятся в некодирующих областях генома, что скрывает функциональное влияние вариантов, связанных с астмой, и их трансляцию в механизмы, связанные с заболеванием. Недавние достижения в технологии геномики и эпигенетики теперь предлагают методы для связывания генетических вариантов с регуляторными элементами генов, встроенными в некодирующие области, которые разъясняют молекулярные механизмы, лежащие в основе сложной (эпи)генетики астмы. Модулируя процессы регуляции генов, генетические и эпигенетические варианты могут влиять на уровни экспрессии генов и, как следствие, на клеточную функцию.   Эпигеномные ассоциативные исследования (epigenome-wide association studies – EWAS) исследуют взаимосвязь между эпигенетическими модификациями и признаками и в основном сосредоточены на выявлении областей дифференциального метилирования ДНК в разных когортах, что может частично объяснить восприимчивость признаков, не улавливаемую GWAS. Важно отметить, что на эпигеном, в частности на метилирование ДНК, могут влиять факторы окружающей среды, такие как загрязнение воздуха и диетические компоненты. Таким […]